Mukoviszidose - auch Cystische Fibrose (kurz: CF) - ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung. Sie wird bei etwa 3.300 Neugeborenen jedes Jahr allein in Deutschland festgestellt.
Die Ursache: ein Defekt im Mukoviszidose-Gen, dem CFTR-Gen (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Die Genmutation führt zu einem defekten Protein in der Zelloberfläche, dem so genannten CFTR-Kanal. Dieser Kanal sorgt normalerweise für die Regulation des Salz- und Wassertransports in einer Zelle. Ist der Kanal defekt, kommt es zu einem Ungleichgewicht im Salz-Wasser-Haushalt der Zelle. Die Folgen für die Patienten: Körperflüssigkeiten wie Speichel, Bronchialschleim oder das Sekret der Bauchspeicheldrüse sind sehr viel zäher als üblich. Daher bieten sie einen Nährboden für Bakterien und Keime, die wiederum Entzündungen verursachen und in der Folge langfristig Gewebe zerstören. Neben der Atmung ist auch die Verdauung bei 90% der Mukoviszidose-Patienten erheblich beeinträchtigt. Die Lebenserwartung liegt bei Neugeborenen in Deutschland aktuell bei ca. 50 Jahren.
Bislang gilt die Krankheit als nicht heilbar. Würde es gelingen, den Defekt des CFTR-Kanals zu umgehen, indem man einen alternativen Chloridkanal aktiviert, wäre das eine vielversprechende Therapieoption bei Mukoviszidose. Denn dadurch würde der beeinträchtigte Salz-Wasserhaushalt bei den Betroffenen wiederhergestellt. Dies käme einer Heilung der Mukoviszidose nahe. Bisher ist jedoch noch nicht geklärt, welche Rolle der Kanal genau übernimmt.
Photo: Ruth Olmer, Sylvia Merkert & Ulrich Martin
Dem Gendefekt auf der Spur
Prof. Dr. Ulrich Martin von der Medizinischen Hochschule Hannover beschäftigt sich mit der Frage, ob ein anderer Chloridkanal (TMEM16A) die Rolle des defekten Kanals übernehmen und so der gestörte Salztransport wiederhergestellt werden kann.
Aus Sicht der Forscher ist es auf der einen Seite denkbar, dass eine gezielte Stimulation des TMEM16A die defekte CFTR-Funktion ausgleichen und damit den gestörten Salz-Wasserhaushalt wiederherstellen kann. Auf der anderen Seite gibt es jedoch auch Hinweise, dass der TMEM16A einen Einfluss auf die Schleimbildung und damit einen verstärkenden Effekt auf die Mukoviszidose haben könnte. In diesem Fall wäre genau das Gegenteil, nämlich eine Hemmung sinnvoll – damit aber gleichzeitig ebenfalls ein möglicher Ansatz für die Entwicklung einer neuen Mukoviszidose-Therapie. Muss der Kanal also aktiviert oder gehemmt werden, um die Bildung des zähen Schleims in der Lunge zu verhindern? Dieser Frage möchte Professor Martin in seinem Forschungsprojekt nachgehen. In einem nachfolgenden Forschungsprojekt könnten dann entsprechende Therapie-Ansätze entwickelt werden.
Langfristig Verantwortung übernehmen
Das über 3 Jahre angelegte Projekt wird von der Air Liquide Stiftung finanziell unterstützt. Seit ihrer Gründung 2008 unterstützt diese Stiftung Forschungsprogramme, die sich auf die Themen Umweltschutz und Verbesserung der Atmungsfunktion konzentrieren, und trägt zur lokalen Entwicklung bei, indem sie Mikro-Initiativen in den Regionen der Welt fördert, in denen die Gruppe vertreten ist.
Auch in Deutschland hat die Air Liquide-Stiftung schon zahlreiche Mikro-Initiativen gefördert. Erstmals wird jetzt auch eine wissenschaftliche Arbeit mit finanziellen Mitteln unterstützt.